Tebrikler Dr. Nuriye Özlem Özcan Şimşek!

Nuriye Özlem Özcan Şimşek doktora tezini başarıyla savundu

Hastalık ve Hastalık-Geni Tahmini için Makine Öğrenme Yöntemleri Kullanarak Genomik Veri Analizi  

Özet  

Genomik hastalıklar, DNA’daki belirli mutasyonlar veya mutasyon kombinasyonları nedeniyle ortaya çıkar. Bu kombinasyon her hasta için farklı olabilir ve her mutasyonun hastalık üzerindeki etkisi farklıdır. Bu çalışmada, hastalıkların genomik nedenlerine odaklandık. İki araştırma problemi tanımladık. Biri, genetik koddan, mutasyonların listesi olarak temsil edilen hastalığı tespit etmektir. İkincisi ise hastalık-gen ilişkilerini tespit etmektir.

Bu tezde, kansere odaklandık ve üç çerçeve önerdik. Bir yaklaşımda, mutasyonlar belgesi olarak hastalar arasındaki farkları modelledik ve bu mutasyonları belgede kelimeler olarak ele aldık. Bu varsayıma dayanarak, hasta mutasyon belgeleri için temsil modelleri önerdik ve bunları hastalık tahmini için kullandık. Başka bir yaklaşımda, hastalar ve genler/proteinler düğümler ve mutasyonlar kenarları tanımlayan yeni bir heterojen grafik ortamı modelledik. Problemin her iki yaklaşımı da seçilen algoritmalarla önemli ölçüde daha iyi sınıflandırma performansları sağladı ve giriş mutasyonları için önerdiğimiz yeni tasarımların başarısını gösterdi. İki sınıflandırma çerçevesinin parametreleri analiz edildi ve bu sistemlerin her biri için hastalık tahmini için en etkili genlerin bir listesi oluşturuldu. Bu genlerin kanser literatüründe nedensel veya hedef genler olarak incelendiği bulundu. Ayrıca, bu etkili gen listesi, bir gen seçme algoritması olarak gen ifadesi alanına aktarıldı ve hastalıkların doğru tahmin oranını artırdığı bulundu. Önerilen sistemler kanser verileri üzerinde test edildi ancak diğer genomik hastalıklara kolayca uyarlanabilir.